DNA, γονίδια, χρωμοσώματα

Δύο μέτρα σε έναν πυρήνα

Πάρε ένα οποιοδήποτε κύτταρο του δέρματός σου. Ο πυρήνας του έχει διάμετρο περίπου $6$ μικρόμετρα: χίλιοι τέτοιοι πυρήνες στη σειρά θα έπιαναν μόλις μισό εκατοστό.

Μέσα του υπάρχει ένα νήμα που, αν το ξετύλιγες και το έβαζες σε ευθεία, θα είχε μήκος περίπου δύο μέτρα.

Αυτό το νήμα είναι το DNA, και πάνω του είναι γραμμένες οι οδηγίες για να φτιαχτεί και να λειτουργεί ολόκληρος ο οργανισμός σου: το χρώμα των ματιών σου, η ομάδα αίματός σου, τα ένζυμα που χωνεύουν το πρωινό σου. Σε αυτό το μάθημα θα δεις πώς είναι φτιαγμένο, πώς χωρίζεται σε γονίδια, και πώς πακετάρεται σε χρωμοσώματα.

Το DNA: μια σκάλα που στρίβει

Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα τεράστιο μόριο με σχήμα διπλής έλικας: σαν μια σκάλα με σχοινιά, στριμμένη γύρω από τον εαυτό της.

Είναι φτιαγμένο από μικρότερες μονάδες, τα νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο έχει τρία κομμάτια:

• ένα σάκχαρο (τη δεοξυριβόζη),
• μια φωσφορική ομάδα,
• μία από τέσσερις αζωτούχες βάσεις: A (αδενίνη), T (θυμίνη), G (γουανίνη), C (κυτοσίνη).

Τα σάκχαρα και οι φωσφορικές ομάδες σχηματίζουν τα δύο «κάγκελα» της σκάλας. Οι βάσεις σχηματίζουν τα «σκαλοπάτια», ενωμένες ανά δύο στη μέση.

Και εδώ είναι το σημαντικό: οι βάσεις δεν ενώνονται όπως να 'ναι. Ισχύει ο κανόνας της συμπληρωματικότητας:

• το A ενώνεται πάντα με το T,
• το G ενώνεται πάντα με το C.

Αν λοιπόν ξέρεις τη μία αλυσίδα, ξέρεις και την άλλη. Αυτό επιτρέπει στο κύτταρο να αντιγράφει το DNA του με ακρίβεια πριν διαιρεθεί: οι δύο αλυσίδες ανοίγουν σαν φερμουάρ, και η καθεμιά γίνεται καλούπι για μια καινούργια.

Τη δομή αυτή την περιέγραψαν το 1953 ο Τζέιμς Γουάτσον και ο Φράνσις Κρικ. Στηρίχτηκαν σε μια φωτογραφία με ακτίνες Χ που είχε τραβήξει η Ρόζαλιντ Φράνκλιν, της οποίας η συμβολή αναγνωρίστηκε πλήρως πολύ αργότερα.

Το γονίδιο: μια συνταγή

Η σειρά των βάσεων κατά μήκος του DNA είναι ένα κείμενο γραμμένο με αλφάβητο τεσσάρων γραμμάτων. Όπως οι ίδιες λέξεις με άλλη σειρά λένε άλλα πράγματα, έτσι και η σειρά των A, T, G, C κρύβει πληροφορία.

Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που περιέχει τις οδηγίες για να φτιαχτεί ένα συγκεκριμένο προϊόν, συνήθως μια πρωτεΐνη.

Οι πρωτεΐνες κάνουν σχεδόν όλη τη δουλειά στο σώμα σου:

• η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο,
• τα ένζυμα διασπούν την τροφή,
• η κερατίνη φτιάχνει τα μαλλιά και τα νύχια,
• τα αντισώματα αναγνωρίζουν τα μικρόβια,
• η μελανίνη, που δίνει χρώμα στο δέρμα και στα μάτια, φτιάχνεται με τη βοήθεια ενζύμων.

Ο άνθρωπος έχει περίπου $20\,000$ γονίδια που φτιάχνουν πρωτεΐνες. Κι όμως, αυτά πιάνουν μόλις ένα με δύο τοις εκατό του DNA του· το υπόλοιπο έχει άλλους ρόλους, πολλοί από τους οποίους ερευνώνται ακόμα.

Σχεδόν κάθε κύτταρό σου έχει ολόκληρο το DNA σου. Ένα κύτταρο του μυός και ένα νευρικό κύτταρο έχουν τις ίδιες οδηγίες, αλλά διαβάζουν διαφορετικά γονίδια. Είναι σαν δύο μάγειρες με το ίδιο βιβλίο συνταγών που μαγειρεύουν διαφορετικά πιάτα. (Μια εξαίρεση: τα ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου δεν έχουν πυρήνα, άρα ούτε DNA στον πυρήνα.)

Το χρωμόσωμα: το DNA πακεταρισμένο

Πώς χωράνε δύο μέτρα σε έναν πυρήνα; Με πολύ καλό τύλιγμα.

Το DNA τυλίγεται γύρω από ειδικές πρωτεΐνες, σαν κλωστή γύρω από καρούλια. Τα καρούλια τυλίγονται ξανά μεταξύ τους, και ξανά. Το τελικό πακέτο, ένα μακρύ μόριο DNA μαζί με τις πρωτεΐνες του, είναι ένα χρωμόσωμα.

Τις περισσότερες ώρες τα χρωμοσώματα είναι σχετικά χαλαρά και δεν ξεχωρίζουν στο μικροσκόπιο. Όταν το κύτταρο ετοιμάζεται να διαιρεθεί, συμπυκνώνονται τόσο πολύ, που φαίνονται ως ξεχωριστά ραβδάκια.

Στον άνθρωπο. Κάθε σωματικό κύτταρο έχει $46$ χρωμοσώματα, σε $23$ ζεύγη. Από κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα το πήρες από τη μητέρα σου και το άλλο από τον πατέρα σου.

Τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους λέγονται ομόλογα: έχουν το ίδιο μέγεθος και τα ίδια γονίδια στις ίδιες θέσεις. Δεν είναι όμως απαραίτητα πανομοιότυπα: το ίδιο γονίδιο μπορεί να έχει διαφορετικές εκδοχές, που λέγονται αλληλόμορφα. Θα τα ξαναβρείς στους νόμους του Μέντελ.

• Τα 22 πρώτα ζεύγη είναι τα ίδια σε αγόρια και κορίτσια και λέγονται αυτοσωμικά.
• Το 23ο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα: XX στα κορίτσια, XY στα αγόρια. Το Y είναι πολύ μικρότερο από το X.

Όταν φωτογραφίζονται τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου και τακτοποιούνται σε ζεύγη, κατά μέγεθος, προκύπτει ο καρυότυπος. Από αυτόν οι γιατροί μπορούν να δουν αν λείπει ή περισσεύει κάποιο χρωμόσωμα.

DNA, γονίδιο ή χρωμόσωμα;

Κάθε πρόταση περιγράφει ένα από τα τρία. Πάτα αυτό που της ταιριάζει.

Τι περιγράφει;

Διπλή έλικα από δύο αλυσίδες νουκλεοτιδίων

DNAΓονίδιοΧρωμόσωμα

0 / 8

Πώς βρήκαμε πού γράφεται η κληρονομικότητα

Πάτα ένα γεγονός για να το δεις στη γραμμή. Πρόσεξε πόσα χρόνια πέρασαν από την ανακάλυψη του DNA ως τη δομή του.

ΕξερεύνησεΒάλ' τα σε σειρά

Ο ΜέντελΑνακάλυψη του DNAΧρωμοσώματα και κληρονομικότηταΤο DNA είναι το γενετικό υλικόΗ «Φωτογραφία 51»Η διπλή έλικα46 χρωμοσώματαΤο ανθρώπινο γονιδίωμα

Ο Μέντελ · 1866 μ.Χ.Δημοσιεύει τα πειράματά του με μπιζέλια: τα γνωρίσματα κληρονομούνται σαν «μονάδες».

Ας το κάνουμε μαζί

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Δείξε τη λύση

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Δείξε τη λύση

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Δείξε τη λύση