Κληρονομικότητα στον άνθρωπο

Ομάδες αίματος, φύλο, και γνωρίσματα που κρύβονται μια γενιά.

30 λεπτά

Θα μάθεις να

Να βρίσκεις ποιες ομάδες αίματος ABO μπορεί να έχει το παιδί δύο γονέων.
Να εξηγείς πώς καθορίζεται το φύλο από τα χρωμοσώματα X και Y.
Να εξηγείς γιατί ο δαλτονισμός και η αιμορροφιλία εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στους άνδρες.

Γονείς Α και Β, παιδί Ο;

Η Άννα έχει ομάδα αίματος Α. Ο Νίκος έχει Β. Η κόρη τους βρίσκει στις εξετάσεις της ότι έχει ομάδα Ο και ρωτάει, λίγο ανήσυχη: «Πώς γίνεται αυτό;».

Γίνεται, και μάλιστα χωρίς τίποτα παράξενο. Για να το καταλάβεις χρειάζεσαι ό,τι έμαθες στον Μέντελ, και δύο καινούργιες ιδέες: ένα γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα, και δύο αλληλόμορφα μπορεί να φαίνονται και τα δύο μαζί.

Στον άνθρωπο δεν κάνουμε πειράματα διασταύρωσης. Μελετάμε οικογένειες, πολλές γενιές και μεγάλους πληθυσμούς. Οι κανόνες όμως είναι οι ίδιοι με των μπιζελιών.

Οι ομάδες αίματος ABO

Στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων υπάρχουν μόρια που λειτουργούν σαν «ετικέτες» — αντιγόνα, όπως τα είδες στο ανοσοποιητικό σύστημα. Ένα γονίδιο αποφασίζει ποια ετικέτα θα έχεις. Έχει τρία αλληλόμορφα:

το $I^A$ , που φτιάχνει την ετικέτα Α,
το $I^B$ , που φτιάχνει την ετικέτα Β,
το $i$ , που δεν φτιάχνει καμία.

Κάθε άνθρωπος έχει και πάλι δύο από αυτά, ένα από κάθε γονέα. Το $i$ είναι υπολειπόμενο. Τα $I^A$ και $I^B$ όμως, όταν βρεθούν μαζί, φαίνονται και τα δύο: αυτό λέγεται συνεπικράτεια.

Ομάδα (φαινότυπος)	Γονότυποι	Αντιγόνα στο ερυθρό
Α	$I^A I^A$ ή $I^A i$	Α
Β	$I^B I^B$ ή $I^B i$	Β
ΑΒ	$I^A I^B$	Α και Β
Ο	ii	κανένα

Γύρνα τώρα στην Άννα και τον Νίκο. Αν η Άννα είναι $I^A i$ και ο Νίκος $I^B i$ , κρύβουν ο καθένας ένα $i$ . Το τετράγωνο του Punnett:

	$I^A$ (Άννα)	$i$ (Άννα)
$I^B$ (Νίκος)	$I^A I^B$ → ΑΒ	$I^B i$ → Β
$i$ (Νίκος)	$I^A i$ → Α	ii → Ο

Τέσσερα κουτιά, τέσσερις διαφορετικές ομάδες, η καθεμιά με πιθανότητα 1/4. Η κόρη τους πήρε το $i$ και από τους δύο.

Τι ομάδα μπορεί να έχει το παιδί;

Διάλεξε ένα ζευγάρι γονέων και μετά μια ομάδα αίματος. Θα δεις αν αυτό το παιδί μπορεί να γεννηθεί από αυτούς τους γονείς.

Διάλεξε γονείς

Διάλεξε ομάδα παιδιού

ΜπορείΝαι. Αρκεί ένα Iᴬ από οποιονδήποτε γονέα.

Υπάρχει και ένα δεύτερο σύστημα, ο παράγοντας Rhesus: ένα άλλο γονίδιο αποφασίζει αν έχεις ή όχι την ετικέτα D. Αν την έχεις είσαι Rh θετικός, αν όχι Rh αρνητικός. Το θετικό επικρατεί. Γι' αυτό η ομάδα σου γράφεται, π.χ., «Α Rh+» ή «Ο Rh−».

Αγόρι ή κορίτσι;

Τα $46$ χρωμοσώματά σου είναι $23$ ζεύγη. Τα $22$ ζεύγη είναι ίδια σε άνδρες και γυναίκες και λέγονται αυτοσωμικά. Το $23$ ο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα:

οι γυναίκες έχουν XX,
οι άνδρες έχουν XY.

Κάθε ωάριο έχει ένα X. Τα σπερματοζωάρια χωρίζονται στη μείωση σε δύο είδη: τα μισά έχουν X και τα μισά Y.

	X (μητέρα)	X (μητέρα)
X (πατέρας)	XX → κορίτσι	XX → κορίτσι
Y (πατέρας)	XY → αγόρι	XY → αγόρι

Η πιθανότητα για αγόρι ή κορίτσι είναι περίπου 1/2 σε κάθε γέννηση, και το φύλο το καθορίζει το σπερματοζωάριο που γονιμοποιεί το ωάριο.

Γνωρίσματα που κρύβονται στο X

Το X είναι ένα μεγάλο χρωμόσωμα με πάνω από χίλια γονίδια. Το Y είναι μικρό και έχει ελάχιστα. Έτσι, για τα περισσότερα γονίδια του X:

μια γυναίκα έχει δύο αντίγραφα,
ένας άνδρας έχει μόνο ένα.

Τα γνωρίσματα που ελέγχονται από γονίδια του X λέγονται φυλοσύνδετα. Δύο γνωστά παραδείγματα είναι υπολειπόμενα:

ο δαλτονισμός στο κόκκινο–πράσινο: δυσκολία να ξεχωρίσεις αυτά τα δύο χρώματα,
η αιμορροφιλία: το αίμα δεν πήζει κανονικά, και μια πληγή αιμορραγεί πολύ περισσότερο.

Γράφουμε το αλληλόμορφο πάνω στο X: $X^A$ το φυσιολογικό, $X^a$ αυτό του δαλτονισμού.

Μια γυναίκα $X^A X^a$ βλέπει κανονικά, αλλά είναι φορέας: μπορεί να δώσει το $X^a$ στα παιδιά της. Ας δούμε τι γίνεται αν αποκτήσει παιδιά με έναν άνδρα που βλέπει κανονικά ( $X^A Y$ ):

	$X^A$ (μητέρα)	$X^a$ (μητέρα)
$X^A$ (πατέρας)	$X^A X^A$ → κόρη, βλέπει κανονικά	$X^A X^a$ → κόρη φορέας
$Y$ (πατέρας)	$X^A Y$ → γιος, βλέπει κανονικά	$X^a Y$ → γιος με δαλτονισμό

Κανένα κορίτσι δεν έχει δαλτονισμό, γιατί από τον πατέρα παίρνει πάντα ένα φυσιολογικό X. Από τους γιους όμως, ο καθένας έχει πιθανότητα 1/2: ο γιος δεν έχει δεύτερο X για να «καλύψει» το $X^a$ .

Η αιμορροφιλία έχει και ιστορική φήμη: η βασίλισσα Βικτώρια της Βρετανίας ήταν φορέας. Μέσα από τις κόρες της το αλληλόμορφο πέρασε σε βασιλικές οικογένειες της Ισπανίας, της Γερμανίας και της Ρωσίας, όπου αρκετοί πρίγκιπες γεννήθηκαν με αιμορροφιλία. Σήμερα αντιμετωπίζεται με θεραπεία που αντικαθιστά τον παράγοντα πήξης που λείπει.

Διαβάζοντας ένα γενεαλογικό δέντρο

Οι γενετιστές σχεδιάζουν οικογένειες με ένα γενεαλογικό δέντρο: τετράγωνο για τον άνδρα, κύκλος για τη γυναίκα, γεμάτο σύμβολο για όποιον έχει το γνώρισμα.

Δύο ενδείξεις λένε πολλά:

Αν δύο γονείς χωρίς το γνώρισμα έχουν παιδί με αυτό, το γνώρισμα είναι υπολειπόμενο και οι γονείς είναι φορείς. Είναι τα «γνωρίσματα που κρύβονται μια γενιά».
Αν ένα υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζεται σχεδόν μόνο σε άνδρες και περνάει από παππού σε εγγονό μέσα από μια κόρη, είναι πιθανότατα φυλοσύνδετο.

Πρόσεχε

Τα περισσότερα γνωρίσματα του ανθρώπου δεν ελέγχονται από ένα μόνο γονίδιο.

Το ύψος, το χρώμα του δέρματος, ακόμα και το χρώμα των ματιών, εξαρτώνται από πολλά γονίδια μαζί — και το ύψος και από το περιβάλλον, όπως η διατροφή. Γι' αυτό δύο γονείς με καστανά μάτια μπορεί να έχουν παιδί με γαλανά, και δύο γονείς με γαλανά μάτια, σπανιότερα, παιδί με καστανά.

Οι απλές αναλογίες του Μέντελ ισχύουν καθαρά σε γνωρίσματα όπως οι ομάδες αίματος, που τα ελέγχει ένα γονίδιο.

Ας το κάνουμε μαζί

Παράδειγμα 1

Η μητέρα έχει ομάδα ΑΒ και ο πατέρας Β. Το πρώτο τους παιδί έχει ομάδα Α. Ποιος είναι ο γονότυπος του πατέρα;

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Παράδειγμα 2

Ένας άνδρας με δαλτονισμό αποκτά παιδιά με μια γυναίκα που δεν είναι φορέας. Τι θα έχουν οι γιοι και τι οι κόρες τους;

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Παράδειγμα 3

Ένα ζευγάρι έχει ήδη τρεις κόρες. Ποια είναι η πιθανότητα το τέταρτο παιδί να είναι αγόρι;

Δοκίμασέ το πρώτα. Μετά δες τη λύση.

Ασκήσεις

Πρώτα ερωτήσεις με επιλογές: διαλέγεις, πατάς «Έλεγξε» και μαθαίνεις αμέσως αν το βρήκες και γιατί. Στο τέλος, λίγες ασκήσεις χωρίς επιλογές — εκεί κρύβεται μόνο η απάντηση.

Πολλαπλή επιλογή

Ένας άνθρωπος έχει γονότυπο

I^A I^B

. Ποια είναι η ομάδα αίματός του;

ΑΒΑΒΟ

Τα κατάφερες;

Να βρίσκεις ποιες ομάδες αίματος ABO μπορεί να έχει το παιδί δύο γονέων.
Να εξηγείς πώς καθορίζεται το φύλο από τα χρωμοσώματα X και Y.
Να εξηγείς γιατί ο δαλτονισμός και η αιμορροφιλία εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στους άνδρες.

Λύσε τις ασκήσεις πιο πάνω και θα δεις εδώ πού στέκεσαι.